Menu
Test
Harmony
Dlaczego wykonujemy ten test?
Jest mi niezmiernie miło poinformować wszystkie przyszłe mamy, że w moim gabinecie można wykonać Test Harmony. Jest to nowość pochodząca z USA, ciesząca się coraz większą popularnością również w Europie wśród kobiet spodziewających się dziecka. Jest to bezpieczne, nieinwazyjne badanie prenatalne pozwalające przeprowadzić analizę pozakomórkowego DNA z krwi matki.
Istnieje kilka różnych nieinwazyjnych badań prenatalnych, np. badania przesiewowe z surowicy czy badania USG, jednak odsetek wyników błędnych jest w przypadku Testu Harmony najmniejszy.
Test przeprowadza się najwcześniej w 10 tygodniu ciąży. Badanie polega na pobraniu krwi matki, której próbka zostanie wysłana do specjalnego laboratorium w USA. Na wynik należy czekać około dwóch tygodni.
Przy pomocy Testu Harmony można ocenić płeć dziecka, ale przede wszystkim można dokonać analizy stanu chromosomów płci. Informacje te umożliwiają określenie ryzyka wystąpienia trzech najczęstszych wad genetycznych płodu, tak zwanych trisomii.
Dla kogo wskazany jest test Harmony?
Jest Pani po 35. roku życia i obawia się diagnostyki inwazyjnej.
Istnieją przeciwwskazania do wykonania diagnostyki inwazyjnej, np. poprzez zagrożoną ciążę bądź przyjmuje Pani leki przeciwkrzepliwe, cierpi lub przechodziła choroby zakaźne takie jak: WZW B, HIV.
Chciałaby Pani wykluczyć u dziecka zespół Downa.
Wynik testu przesiewowego był negatywny i chciałaby Pani uniknąć diagnostyki inwazyjnej.
Zaszła Pani w ciążę w wyniku długotrwałego leczenia niepłodności, włącznie z zapłodnieniem in vitro.
Testu Harmony nie można wykonać w przypadku ciąż mnogich, liczących więcej, niż dwa zarodki.
Warto wiedzieć
Co to jest trisomia?
Zapewne wiele osób zapyta, na czym właściwie polega trisomia. Należy sobie wyobrazić, że komórki ludzkie zbudowane są z chromosomów, czyli nici DNA, które są nośnikami informacji genetycznych. Zdrowy organizm posiada ich dokładnie 23 pary. Jeśli w którejś parze chromosomów nastąpi zaburzenie polegające na wystąpieniu dodatkowej kopii chromosomu w miejscu, gdzie prawidłowo wystepują tylko dwa, wtedy mówimy o trisomii.
Zespół Downa
trisomia 21
Dotyczy upośledzenia umysłowego, wad serca oraz innych dysfunkcji.
Zespół Edwardsa
trisomia 18
Większość przypadków, w których ten zespół jest wykrywany, wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. Jeśli dziecko urodzi się z trisomią 18, istnieje duże ryzyko wystąpienia u niego różnych wad wrodzonych i ograniczonej długości życia, nawet do 1 miesiąca.
Zespół Pataua
trisomia 13
Dla ciąży z wykrytą trisomią 13 również istnieje duże ryzyko poronienia. U dzieci urodzonych z trisomią 13 mogą wystąpić ciężkie, wrodzone wady serca oraz inne dysfunkcje. Przeżywalność dzieci urodzonych z tym zespołem rzadko sięga 1 roku.
